罕見遺傳疾病易誤診 快篩儀器有效幫助診斷
罕見疾病常是罹病率在萬分之一家族遺傳性疾病,經常在家中老大發病後,其他小孩也接著發病離開,近日有民間團體捐贈台北榮總「罕見疾病基因檢測分析儀器-高通量即時螢光定量PRC系統」,此套儀器將來會免費提供給罕病家族做快速的基因突變檢查,希望能在家中成員一人發病的情況下,全家族同時進行基因檢測與追蹤,早發現早治療,延緩疾病進程。
 
尹小姐在小學時便有四肢極度灼熱刺痛的症狀,必須以沖冷水的方式才能稍有舒緩,當時被誤診;到了30多歲時其它症狀的出現,加上為了減輕痛苦感而繼續四處問診,近日藉由基因遺傳檢驗後診斷為脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」(Fabry Disease),全家族經篩檢後,發現共有6人罹患此疾病。
 
台北榮總罕見疾病研究治療中心牛道明主任指出,罕見疾病繁多且不容易確診,經常會發生誤診導致病患錯失治療時間的狀況;透過這套儀器,能藉由高解析度溶解曲線分析方法,減少檢測以及篩選基因突變的時間,因此醫療團隊獲得的檢驗數據,可以更有效的幫助團隊診斷、追蹤和用藥,有助於提早在患者出現明顯症狀時,開始做健康管理,更能夠達到預防醫學的目的。

▋延伸閱讀

▋推薦影音

▋關注我們

Back to top
copy sharing button