結節硬化臉長瘤 誤當青春痘

「癲癇就非常痛苦了,右腎還長出廿公分腫瘤,肺臟也有囊泡,臉又長了許多皮脂腺瘤。」罹患結節硬化症的張小玉,身上如同背著多顆「不定時炸彈」,不知哪個器官又要長出新的結節瘤。

像小玉一樣,全身有好幾個器官發生病變的結節硬化症患者,全台估計有一、兩千人。醫師建議,健保局應提供患者每年一次影像檢查,以便及早以栓塞療法,抑制腫瘤生長。

台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆指出,結節硬化症屬於罕見疾病,在台灣發生率約為十萬分之一到十萬分之十,因TSC1和TSC2兩種基因變異,造成細胞內生長激酶過度活化,腦、腎、心、肺、眼、牙齒、皮膚等處都可能長出結節瘤。這類病人約三分之一來自遺傳,三分之二因基因突變而發病。

四十五歲小玉從小患有癲癇,發作次數已多不勝數。兒時臉上長出一顆顆皮脂腺瘤,本以為是青春痘,後來才曉得是結節硬化症。

她的左腎早因腫瘤包覆,被迫切除,右腎也長了廿公分腫瘤,為了治病,吃過許多黑藥丸,但都無效。由於肺部長了囊泡,小玉走久就會喘。

廿六歲的小宬也和小玉一樣,飽受癲癇之苦。他的媽媽表示,孩子剛出生不久就不時出現抽搐,原以為是受到驚嚇,直到五歲時癲癇頻繁發作,就醫檢查才發現得了結節硬化症。小宬讀國中時不時出現血尿,最近兩顆腎臟又長出腫瘤,最大的已有十四公分,媽媽很擔憂,不曉得何時又有哪個器官要「拉警報」。

陳沛隆表示,結節硬化症尚無法根治,許多病友擔心會遺傳,不敢結婚或生子,所幸透過胚胎著床前基因診斷、羊水穿刺或絨毛膜檢查,病友可以擁有下一代。至於病友本身,唯有靠定期追蹤及整合性門診,早期發現病灶,及早採取栓塞療法抑制腫瘤生長。

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