臺大醫院婦產部生殖內分泌科主任陳思原表示，針對家族有遺傳疾病史的夫妻，當胚胎發育到囊胚上百個細胞後，取出部分細胞進行檢驗，再將正常的染色體與不帶有遺傳性疾病基因的胚胎放入子宮，此技術稱為「胚胎著床前遺傳疾病診斷」 (pre-implantation genetic diagnosis, PGD)。相較於傳統的產前檢查，無論是羊膜穿刺或是絨毛膜取樣，通常在懷孕後的3～5個月才能進行檢查，如果一旦發現胎兒患有遺傳疾病，取捨之間的心理壓力，對於母親本身或是家屬來說，都是無法承受的身心創傷。而PGD技術將產前篩檢提前至受孕時的檢查，放大DNA進行分析，為的就是希望能夠降低不幸的憾事發生。
PGD技術不僅是胚胎著床前的基因診斷，臺大醫院婦產部生殖醫學團隊更一步的將此技術擴展運用，藉由適合的基因配對，生出健康的寶寶來治癒患有重大疾病的小孩。一對夫妻育有重度乙型地中海貧血小孩，需要長期輸血及使用藥物治療，但是長期輸血會使心臟、肝臟等器官堆積鐵質，唯一有效的治療方法只有接受骨髓或是臍帶血幹細胞移植。這對夫婦想再生一個健康小孩，但也同時希望可用平常是丟棄的臍帶血來救治已罹病的小孩。臺大醫院發展出全基因放大法篩檢出健康胚胎，生下了健康的女嬰也成功拯救哥哥，成為全亞洲第一個救命寶寶。
陳思原主任指出，現在已知基因異常的遺傳疾病約有一千種左右，可以藉由羊膜穿刺或是絨毛膜取樣檢測出的疾病，都可用PGD診斷技術來避免同樣疾病遺傳到下一代，如：地中海型貧血、血友病、肌肉萎縮症、先天性耳聾等等。至於染色體平衡轉位造成習慣性流產，可用PGD及染色體晶片，除檢查轉位的兩對染色體外，同時可檢查出其他21對染色體，選擇植入正常染色體的胚胎，減少流產機率，減少植入的數目到1-2個，可減少多胞胎的機率，避免減胎。
不過陳主任也呼籲，此項過程檢驗過程包含有遺傳諮詢、基因診斷前置作業、同時還有人工生殖試管嬰兒技術。因此夫妻如沒有不孕症疾病問題，自然方式懷孕也是一種選擇，PGD也是一種選擇，各有其優點。PGD的應用愈來愈多，也可用於染色體異常篩檢，例如習慣性流產，高齡，反覆著床失敗患者，但其必要性及好處必須深入分析及討論，再做決定。因此如果有任何健康上的疑慮，都應該尋找專業醫師進行完善的溝通與諮詢，以期能獲得最好的醫學資源協助。
