甲狀腺機能亢進是常見疾病，多數患者服藥即可控制病情，但少數會引發「無顆粒性白血球症」的副作用，嚴重恐致死；台大與中研院歷經15年找到原因，發現患者帶有兩基因，服用抗甲藥引發白血症風險逾40倍。成果已刊登於《自然通訊》期刊。
研究團隊針對1242名接受抗甲狀腺藥物治療患者，結果發現，帶有「HLA-B*38:02」基因的服藥病患，發生無顆粒性白血球症風險高21.48倍；而帶有「HLA-DRB1*08:03」基因者，高6.13倍。當兩者都有時，風險則高出48.41倍。不過，因族群基因頻率的差異，此研究僅適用於亞洲人。
台大醫院內科部暨基因醫學部主治醫師陳沛隆表示，甲狀腺機能亢進患者初期會使用抗甲狀腺藥物治療，若持續反覆發病，可接受放射性碘治療或手術；但約有1成患者服用抗甲藥後，會出現皮膚發癢的副作用，嚴重恐引發「無顆粒性白血球症」，因細菌感染致死。
陳沛隆強調，此研究成果已申請專利保護，未來完成技轉後，將可預先為甲亢患者基因檢驗，若驗出兩個服藥副作用基因，可考慮使用貝他交感神經阻斷劑及鋰鹽後，進行開刀治療，以避免發生無顆粒性白血球症的嚴重藥物副作用。
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