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2.超音波檢查胎兒異常：透過超音波檢查，主要可窺知胎兒的身體構造，及母親子宮與卵巢的環境。孕期的超音波檢查，大致可分為三級。第一級（lever 1）超音波就是有健保給付的例行性產檢的超音波檢查。主要檢視及測量的內容項目包括：「胎兒的體重、頭圍、腹圍、羊水量、胎盤位置等。」而一般第二級（lever 2）的自費超音波，則必須可看見胎兒的兩手、兩腳、頭臉（包括胎兒的嘴唇形狀是否為兔唇等）。
第三級（lever 3）的超音波，還包含胎兒的心臟超音波，因此這個（lever 3）才是所謂的高層次超音波。雖然目前健保只有給付（lever 1），但多數大型醫院體系的婦產部，早已將健保所給付的超音波檢查直接做到（lever 2）的內容層級，亦即包括胎兒手掌、腳掌，都會一併觀察。至於若想更細微觀察到胎兒有幾跟手指、腳趾時，就要做（lever 3）的高層次超音波了。而且詹主任表示，觀察胎兒兩心房、兩心室，在多數產科醫院來說也被列屬（lever 2）範圍內即可被觀察的。
詹龍主任表示，只要看見胎兒心臟有正常的四腔室（兩心房、兩心室），就可排除先天性心臟病的可能，約排除90%的發生機率。但也有10%的先天性心臟病，是無法發現的，這時就需要借助（lever 3）高層次超音波，檢查主動脈、肺動脈的血流，及主動脈弓是否過於狹窄等。因此，通常例行產檢時如胎兒有異常的可能，醫師就會主動建議家屬是否考慮進行（lever 3）高層次超音波，以再三確認胎兒異常的可能性。
詹耀龍主任說，通常產科醫師只要做到（lever 2）的層級也就差不多足夠了。一旦確定胎兒心臟有四腔室，基本上就不會發生「重大」先天性心臟病；最多只有較小的心臟疾病，如：心室中隔缺損、瓣膜狹窄等，但也不屬於致死性的胎兒異常；因此，即使寶寶少了兩根指頭，也不至影響媽咪有必要終止妊娠喔！
| 超音波層級 | 測量項目 | 支付情況 |
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第一級 （例行產檢） |
頭圍、腹圍、心臟四腔室影像、大腿骨長度、胎兒體重、羊水量、胎盤位置 | 健保給付 |
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第二級 （高層次） |
腦室、眼距、長短腳、嘴唇、小耳症、腎盂水腫、膀胱、胃、膽囊、四肢、臍帶、胎盤位置 （建議在懷孕20週～24週間就要來作，因為胎兒長滿20～22週時，器官多已發育完成，異常較清晰可見。） |
自費 |
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第三級 （高層次） |
針對疑似異常的胎兒，可檢查其心臟血流，提供進一步確診。 | 自費 |
詹主任也談到3D立體超音波檢查，相比2D平面超音波來說，其實較少有診斷上的價值。因為3D平面超音波是以電腦去重組2D的畫面成3D的影像，對胎兒外觀可用顯而易見的方式令家長容易讀取，感覺就會比較親切，但其實透過2D平面影像的超音波，就足以令醫師窺見胎兒大致結構有異常的地方了。
再者，優生保健法規定，若胎兒有構造上的異常必須引產，必須在胎兒小於24週以下方可進行。但以3D立體超音波的最佳觀察時機來說，約介於26週～30週間，即便這時看見非致死異常也無法再叫家屬考慮任何的引產手術囉！同時超音波醫學會也指出，儘量避免娛樂目的之胎兒3D超音波檢測。
中期妊娠評估（懷孕16週～18週）
*羊膜穿刺檢查取代中期唐氏症篩檢
詹耀龍主任透露，利用解像力高的2D超音波來檢查胎兒異常是很足夠的，但最理想的時機約為20週～22週間，盡可能不超過23週，因為越早發現的異常，也越有足夠的時間給予家屬因應對策。因此產前檢查，如果費用合理、能檢出大部分的胎兒異常，則為合宜產檢的必要條件。
如果價位並非家屬所考量的，當然也能考慮自費檢查，如：NIPT、羊水晶片等高科技篩檢選項；但話說回來，產前檢查的目的，是盡可能以降低胎兒重大異常為前提；因此，如果胎兒並非有致死性的異常，則準媽咪不如仍以安心待產、寬心以對來面臨生產。
因為健保給付的例行性產檢就是第一級（lever 1）超音波，基本上都已可達到排除生下無腦兒等重症的機率。至於孩子有唇顎裂（俗稱兔唇）並非重症範圍，且可透過後天矯正，故此類異常的寶寶，無論如何也請準媽媽必須生下寶寶。詹主任補充說，另外像無肛症的胎兒，根本無法被超音波診斷出來。而有些異常也必須在某些懷孕週數中，才可能被診斷發現，如：胎兒12指腸阻塞，在28週時才造成媽咪羊水過多，因此在準媽媽20週左右用超音波檢查也無法發現。
其次如某些侏儒症，指寶寶手腳發育到20～24週大小之後就不再繼續生長。也因此，在20週檢查時，胎兒大小都還是正常的，但之後可能等到約24週左右，才可能被發現胎兒手腳不再生長。這些則都不算是超音波的誤差或誤診的範圍，而所謂的誤差，是指胎兒在該週數並不符合應有的成長比例，並且在該週數即被診察出來之謂。
雖然部份醫院除早期唐篩外，也做中期的唐氏症篩檢。但懷孕16～18週左右（醫師建議最晚不超過20週），也可取代中期的唐篩，進行羊膜穿刺檢查。羊膜穿刺是抽取羊水細胞進行培養分析，需3～4週出現報告，同時也能診斷出大部分之胎兒染色體異常。諸如檢查出：染色體的倍數、斷裂、缺損、片段增加、性染色體等異常。不過準媽媽要特別注意，依據優生保健法規定，超過24週才被證實的非致死性異常，如：唐氏症、一些先天性心臟病等，則無法終止妊娠喔！
羊膜穿刺檢查，有哪些風險呢？詹主任表示，羊膜穿刺原則上是相當安全的。其危險性不高，最常見的是破水，可能引發低比例的流產率（約1/200）。至於像羊膜穿刺造成之細菌感染引發嚴重的敗血症是非常少見。
晚期妊娠評估（24週～產前）
*超音波檢視胎位
接近產前的晚期妊娠評估，主要是針對子宮閉鎖不全、胎位、早產等可能性，可透過子宮超音波檢查了解，包括子宮頸長度及狀態，胎位不正等因應對策。
結語
詹耀龍醫師指出，國健局為顧及34歲以上高齡產婦，能安心孕產健康胎兒，因此特給予羊膜穿刺補助5000元新台幣。不過，羊膜穿刺並非人人均受補助，一些必須自費的年輕媽咪，通常也需花費約8000～10000元左右的檢查費。故凡大於34歲、曾懷有染色體異常胎兒史、孕婦唐氏症篩檢高危險族群、夫妻中有一人染色體異常實情等，生下異常胎兒的比例相對也高，即使扣掉補助款，也需花費3000元～5000元的費用，但羊膜穿刺檢查仍是上述準媽咪們，非做不可的建議選項喔！
台灣唐氏兒的發生率約為1.18/1000，每年平均約有200～300位新生兒屬於唐氏症，而通常越早發現異常，越能規避孕產風險。另外，針對可能有家族性遺傳重大疾病的孕婦，如：SMA或X染色體脆折症的家族病史，一般產科醫師也都會建議初期先作篩檢，且X染色體的脆折症，僅針對孕婦本身的基因檢測做過一次就可以，並不用每懷一胎都重作。
其次，11～20週時有作過唐氏症篩檢異常者，無論初唐（11～13週檢驗）或中唐（15～20週檢驗）異常，一旦先發現異常者，後續仍可安排在16～18週進行羊膜穿刺檢查。此外，有些孕婦會在作羊膜穿刺時，多抽6 C.C.～10 C.C.的羊水，取作羊水晶片基因檢查，但這種特殊項目因為必須全面自費，花費近25000元以上新台幣不等，則有賴家庭經濟允許支持再考慮就好。
最後詹主任更叮嚀道，由於健保僅給付一次於胎兒20週時的健保超音波檢查（lever 1）；但如果準媽咪想檢驗更多胎兒細節，建議於20～24週時選擇（lever 2）自費高層次超音波，檢查範圍則更詳細，能更精準判讀胎兒的異常情況。
詹耀龍
學歷：長庚大學學士後醫學系畢業
經歷：美國佛羅里達州坦帕市胎兒治療中心研究員
現任：長庚醫院林口院區產科主任、長庚大學副教授
採訪撰文／郁筱惠
諮詢／林口長庚紀念醫院產科主任 詹耀龍
攝影／老麥攝影
梳化／蔡琇惠
Model／漂亮孕媽咪 張菱玲
特別感謝／NINO提供本次拍攝模特兒時尚孕婦穿搭德國bellybutton品牌
＊更多內容請參考：【嬰兒與母親】2015年6月號。http://www.mababy.com/
