生出健康寶寶是所有孕媽咪最大期望，不過產檢正常，胎兒出生卻出現異常，類似案例時有所聞，孕婦如何能安心產檢？婦產科醫師強調，再專業的醫生、再先進的檢查，都無法百分百保證寶寶一切正常，建議除了健保提供基本產檢之外，可考慮自費接受高層次超音波、唐氏症篩檢以及脊髓性肌肉萎縮症等項目，以降低生出重大異常寶寶的機會。
健保提供的產檢，能檢查出什麼？
健保提供10次產檢項目，內容包括：(1)基本血液學檢測：檢查有無貧血、海洋性貧血、檢驗德國麻疹抗體、B肝等等。(2)基本超音波檢查。(3)35週前後，國健署補助提供一次乙型鏈球菌篩檢。(4)檢查孕婦血壓、尿蛋白、尿糖等。這些都屬於最基本的檢查。
台大醫院產科主任徐明洸醫師表示，十次產檢費用成本至少要五千到六千元，不過健保只給付三千元，費用偏低，透過這些檢查多只能看到孕婦的基本疾病(如妊娠高血壓)，其他包括第一孕期、第二孕期唐氏症篩檢都要自費，所以孕婦想要做更仔細的檢查，必須要另外選擇自費項目。
協和婦女醫院婦產科詹益宏醫師也認為只接受健保給付的「陽春型」產檢項目鐵定不夠，尤其現在普遍生的少，父母最期待就是生下健康的孩子，單靠基本產檢很不保險。
另一個問題是即便健保、自費產檢項目都做，仍有20%的異常是無法檢查出來的，有些在出生後才知道，也有些先天異常要等孩子大一點，甚至成年才出現。因此，除了健保檢查項目之外，建議在經濟許可下，多做幾項自費項目會比較安心，但要知道這些並無法確保胎兒出生絕對零缺陷。
自費產檢包含侵入性、非侵入性項目
徐明洸醫師表示，孕媽咪該選擇那些自費項目，會因個別需求而定。自費產檢項目包含侵入性、非侵入性檢查，侵入性項目有絨毛膜取樣、羊膜穿刺取羊水、抽胎兒臍帶血等，非侵入性項目則包括抽血、超音波檢查等。
基因檢測部分可採取抽羊水，看胎兒染色體是否異常，確定有沒有唐氏症以及愛德華氏症等。抽羊水同時也可做基因晶片，看到比較小段的基因缺損，有些較罕見的疾病可藉此檢測發現。要確認胎兒染色體或基因是否異常，必須以侵入性檢查為主。
至於抽媽媽的血測試胎兒游離性DNA，是屬於非侵入性項目，但還只是基因測試，不能算是診斷。媽媽患有子宮肌腺瘤或有早產、出血跡象，不適合採侵入性檢查時，可採用這種新的非侵入性產前染色體檢測(Non-invasive Fetal Trisomy Test，NIFTY)。
有那些自費產檢項目？
隨著科技進步，越進步的地區，自費產檢項目越多，例如許多大都會區民眾對下一代特別重視，所以除了基本產檢之外，醫師大概會建議以下幾個自費產檢項目：
(一)脊髓性肌肉萎縮症（SMA）篩檢
詹益宏醫師指出，脊髓性肌肉萎縮症（即所謂的「漸凍人」）大多數一出生就有症狀，有些到成年才出現，此疾病屬遺傳性，無藥可醫治。發生率比海洋性貧血低，約在六千至一萬分之一，一旦發生，對家庭產生很大影響。
此項檢測很簡單，只要抽血看孕婦有無帶原（約有2~4%帶有此基因），不過不須太擔心，因為必須媽媽和爸爸同時帶原，才需進一步做羊水篩檢，只要一方沒帶原就不會有問題。
(二)唐氏症篩檢
第21對染色體異常所造成，有1/800的發生機會，34歲以上高齡孕婦被認為發生率較高，所以台北市、國健署給予部分補助。
至於34歲以下孕婦做唐氏症篩檢可分兩個階段：(1)懷孕初期(11~13週)做血液生化檢測，同時測量胎兒頸部透明帶，結果如果胎兒患唐氏症機率超過1/270，建議進一步做羊膜穿刺。(2)懷孕中期(15~20週)，測量胎頭側徑，抽血驗四個生化指標，一樣以1/270為標準。
篩檢結果只能告知機率，無法確定是否有唐氏症，要真正確認，必須做羊膜穿刺抽取羊水分析。有些抽血結果為1/10000，屬於低危險，也可能生下唐氏症寶寶。目前唐氏症篩檢的檢出率大約是80%。羊膜穿刺術會有造成流產的風險，雖然機率非常低，約1/1000，但仍有可能會發生。
對於努力很久，或好不容易做試管嬰兒才懷孕的孕婦，若擔心萬一做羊膜穿刺發生流產，所以經醫師評估後會建議考慮用較新的非侵入性檢測NIFTY。
決定要做的孕婦，建議在懷孕13週以後做，不過這項檢測項目收費高達24000元，而且只針對第13、18、21對染色體異常做檢驗，而羊膜穿刺則是針對所有23對染色體做檢測。如果NIFTY（也有人稱NIPT）顯示第13、18、21對染色體中有任何一對異常，還是建議在16~20週進一步做羊膜穿刺術加以確認。
(三)高層次超音波檢查
徐明洸醫師表示，由於超音波檢查隔著一層肚皮，由超音波呈現影像來進行判讀，胎兒有問題，不可能完全看的到。而且超音波有分等級，健保給付的超音波檢查屬於最基本等級，主要看胎兒頭圍寬度、腹圍以及大腿長度，並藉此預估胎兒體重，同時看胎位是否正常、胎盤位置是否正常，以及羊水量正常與否等等。
如果基本超音波沒辦法讓孕婦安心，可以考慮做比較精準的自費高層次超音波檢查，最好在懷孕22~26週做，可透過超音波看胎兒內臟，包括腎的發育是否正常、腸子有無阻塞，心臟構造也會看，包括二心房、二心室，主動脈的走向是否正常等，另外也會看肺部、肝臟、四肢、手腳等有沒有異常。手指部分要看胎兒姿勢，如果一直握拳比較看不出來。
大部分診所婦產科醫師每次產檢會看超音波，不過詹益宏醫師表示，醫師看診人數多，時間有限，只能大概看一下胎兒心跳、大小以及羊水量，不可能看的很仔細，真正要看四肢、內臟，必須透過高層次超音波。此項收費約每次2000~3000元，由於每次檢查最快要花30分鐘至一小時時間，所以通常要另外預約時間進行。
