身為爸爸媽媽，無不希望自己的小寶貝健康出生、平安成長。優生保健與遺傳諮詢，是提早在懷孕或生產之前，透過醫療技術確認先天異常的問題，優先替媽咪和小寶貝的健康撐起大大的防護傘，也讓每對夫妻在身心更充分的準備下，歡喜迎接新生命加入家庭。
孕前‧孕期‧產後
伴侶雙方必須擁有健康的身體，才能順利孕育頭好壯壯的小寶貝，並撫育他長大成人。現今已有越來越多的夫妻，開始正視「優生保健」與「遺傳諮詢」的概念，在問題發生前及早預防治療，給孩子一個更健康的未來。
孕前 優生保健概念
由於近年來政府機關不遺餘力的宣導，加上網路資訊流通十分發達，逐漸開始有越來越多的夫妻知道，政府提供對婚後孕前健康檢查的補助。天主教耕莘醫院婦產部主治醫師葉海健表示：「臨床上的確可以察覺，前來門診接受諮詢或要求檢查的夫妻，日漸有增多的趨勢。甚至不少正在計畫結婚的情侶，也會提前來門診進行相關的諮詢。」
對此，彰化基督教醫院遺傳諮詢中心主任陳明也說道：「因為社會變遷和少子化的緣故，雖然現在年輕夫妻生得少，卻也投注更多期待在孩子身上，因此容易對健康問題感到焦慮，自然更願意主動接受相關檢測。」
婚後孕前健康檢查重點
接受婚後孕前健康檢查，主要目的是為了保障媽咪和小寶寶的健康。提醒讀者們，各縣市的檢查補助名額有所不同，應向居住地縣市衛生局確認，將可享有免費健康檢查的補助。
女性公費檢查
女性婚後孕前健康檢查的公費檢查項目中，主要以尿液檢查、德國麻疹抗體、水痘抗體、血液常規檢查（含海洋性貧血）、梅毒篩檢、愛滋病篩檢、甲狀腺刺激素（TSH）、紅斑性狼瘡（SLE）這8個項目為主。
》尿液檢查：確認有無尿路感染、蛋白尿等問題。女性請避免在月經期間檢查。
》德國麻疹抗體＆水痘抗體：懷孕期間萬一感染德國麻疹或水痘，可能造成胎兒先天的重大殘缺。因此，建議女性懷孕前，應先檢驗體內有無德國麻疹抗體或水痘的抗體。德國麻疹疫苗和水痘疫苗屬於「活性減毒疫苗」，施打後需避孕半年再懷孕。
》血液常規檢查：藉由血液常規檢查，能看出女性的血色素是否處於正常值。常見的血色素不足原因，包括經血過多引起的缺鐵性貧血，亦可能是海洋性貧血的患者，如有異常則建議進一步接受血液分析。
》梅毒篩檢：梅毒是感染「梅毒螺旋體」導致的疾病，感染後自然流產率高達50％。孕前若夫妻任一方檢查出梅毒感染，應及早接受抗生素治療。梅毒螺旋體可能經胎盤垂直感染胎兒，引發子宮內胎兒發展遲緩、非免疫性胎兒水腫、死胎、早產等；寶寶出生後會出現肱骨病變、牙齒畸形、神經系統受損等問題。
》愛滋病篩檢：若發現夫妻雙方或單方罹患愛滋病，患者要接受抗病毒藥物治療。因為寶寶在懷孕、待產或產後哺乳期間，都有機會感染人類免疫不全病毒（HIV）。葉醫師指出根據國外的統計報告，如果孕前或懷孕期間診斷出愛滋病，但後續有接受適當的藥物治療，在懷孕期間傳染胎兒的機率可降低至1％以下。
》甲狀腺刺激素（TSH）：透過抽血，可檢驗出甲狀腺刺激素是否在正常值。如果甲狀腺刺激素高或低於正常值，則建議進一步檢測甲狀腺賀爾蒙（freeT4和T3），診斷屬於甲狀腺機能亢進或低下。
》紅斑性狼瘡（SLE）：抽取血液檢驗血中有無抗核抗體（Antinuclear antibiotics, ANA）。如果加上女性出現對光過敏、口腔潰爛、面部蝴蝶形皮疹、盤形狼瘡、關節炎、漿液膜炎（包括肋膜炎或心包膜炎）、尿蛋白、癲癇等症狀，醫師會進一步診斷是否患有紅斑性狼瘡。
男性公費檢查
男性婚後孕前健康檢查的公費檢查項目中，主要以尿液檢查、血液常規檢查、梅毒篩檢、愛滋病篩檢、精液分析（男性請禁慾3天）檢查這5個項目為主。因為部分檢查項目和女性重複，以下僅針對男性獨有的「精液分析」進行說明。
》精液分析：台北市衛生局曾公布婚後孕前健康檢查的統計結果，發現逾4成男性有精子活動力不佳、畸形等精液異常的問題。葉海健醫師建議，倘若發現檢驗結果異常，應尋求有生殖醫學背景的婦產科醫師，接受進一步諮詢和檢查。進行精液分析檢查前，男性請先禁慾3天。
建議自費檢查項目
除了上述公費補助的檢查項目，葉海健醫師建議，針對孕媽咪和胎兒而言，另有披衣菌病毒、巨細胞病毒、弓漿蟲、皰疱疹病毒、糖化血色素檢查，雖然目前屬於自費項目，仍建議經濟狀況允許的夫妻接受檢查，縝密呵護自己和寶寶的健康。
》披衣菌篩檢：披衣菌是造成骨盆腔感染的常見細菌，會導致子宮內膜炎、輸卵管炎、骨盆腔炎，嚴重時甚至會導致輸卵管損壞，子宮外孕以及不孕症。倘若孕婦遭披衣菌感染卻未治療，有3至5成的機率垂直感染胎兒，導致新生兒結膜炎及肺炎。
》巨細胞病毒（CMV）：根據統計，在新生兒的畸形中，大約3分之1是巨細胞病毒感染所導致。如果孕媽咪感染巨細胞病毒，病毒能透過羊水或胎盤感染胎兒，造成智力障礙、小腦症、耳聾、肝脾腫大、新生兒腦室周邊鈣化等。
目前巨細胞病毒感染並無藥物可治療，只要感染過一次，再次感染便不受影響。因此倘若孕前檢查發現母體感染，醫師會建議暫時延後懷孕，以免寶寶承受感染風險。
》弓漿蟲檢查：是一種人畜共通的疾病，透過吃下含蟲卵的未煮熟生肉而感染。孕婦若感染可經過胎盤垂直傳染給胎兒，胎兒感染後可能會引發不同程度的智能發展障礙、神經損害，嚴重感染會導致流產或死胎。
》皰疱疹病毒（HSV）：皰疱疹病毒可以經過胎盤垂直傳染給胎兒，輕度感染可造成眼睛、皮膚或嘴巴的局部症狀。嚴重感染會引起智力低下、脈絡膜視網膜炎、癲癇、中樞神經系統損害等。
》糖化血色素（HbA1c）：建議家族有糖尿病史，或者本身是糖尿病患者的女性，可以透過抽血的糖化血色素測試，來了解3個月內的血糖是否控制得宜，避免懷孕後因為血糖控制不良影響胎兒的健康。
影響懷孕疾病OUT！
許多的內科疾病，可能會增加懷孕期間母親和胎兒的危險性。陳明主任說明：「例如高血壓、糖尿病、自體免疫疾病、心臟病、氣喘、內分泌疾病等，症狀嚴重者在臨床上可能會被歸類為高危險妊娠，必須至設備更完善的醫療院所，在具有高危險妊娠專業的醫師照護下，以維護母胎健康為第一要務。」而下列兩項影響懷孕順利的疾病，可透過婚後孕前的健康檢查，及早被發現並控制病情。
陳明
現職：彰化基督教醫院遺傳諮詢中心主任
學歷：台大醫學院醫學士、英國格拉斯哥大學醫學遺傳學碩士、台大博士
經歷：彰基基因醫學部主任兼婦產部永久主治醫師、台大醫學院婦產科助理教、台灣母胎醫學會備任理事長、台灣周產期醫學會理事、世界胎兒醫學院士
葉海健
現職：天主教耕莘醫院婦產部主治醫師
學歷：中國醫藥大學醫學系醫學士
經歷：新光醫院婦產科臨床研究員、主治醫師
＊更多內容請參考：【媽咪寶貝】2014年2月號。http://www.mababy.com/
孕前‧孕期‧產後
伴侶雙方必須擁有健康的身體，才能順利孕育頭好壯壯的小寶貝，並撫育他長大成人。現今已有越來越多的夫妻，開始正視「優生保健」與「遺傳諮詢」的概念，在問題發生前及早預防治療，給孩子一個更健康的未來。
孕前 優生保健概念
由於近年來政府機關不遺餘力的宣導，加上網路資訊流通十分發達，逐漸開始有越來越多的夫妻知道，政府提供對婚後孕前健康檢查的補助。天主教耕莘醫院婦產部主治醫師葉海健表示：「臨床上的確可以察覺，前來門診接受諮詢或要求檢查的夫妻，日漸有增多的趨勢。甚至不少正在計畫結婚的情侶，也會提前來門診進行相關的諮詢。」
對此，彰化基督教醫院遺傳諮詢中心主任陳明也說道：「因為社會變遷和少子化的緣故，雖然現在年輕夫妻生得少，卻也投注更多期待在孩子身上，因此容易對健康問題感到焦慮，自然更願意主動接受相關檢測。」
婚後孕前健康檢查重點
接受婚後孕前健康檢查，主要目的是為了保障媽咪和小寶寶的健康。提醒讀者們，各縣市的檢查補助名額有所不同，應向居住地縣市衛生局確認，將可享有免費健康檢查的補助。
女性公費檢查
女性婚後孕前健康檢查的公費檢查項目中，主要以尿液檢查、德國麻疹抗體、水痘抗體、血液常規檢查（含海洋性貧血）、梅毒篩檢、愛滋病篩檢、甲狀腺刺激素（TSH）、紅斑性狼瘡（SLE）這8個項目為主。
》尿液檢查：確認有無尿路感染、蛋白尿等問題。女性請避免在月經期間檢查。
》德國麻疹抗體＆水痘抗體：懷孕期間萬一感染德國麻疹或水痘，可能造成胎兒先天的重大殘缺。因此，建議女性懷孕前，應先檢驗體內有無德國麻疹抗體或水痘的抗體。德國麻疹疫苗和水痘疫苗屬於「活性減毒疫苗」，施打後需避孕半年再懷孕。
》血液常規檢查：藉由血液常規檢查，能看出女性的血色素是否處於正常值。常見的血色素不足原因，包括經血過多引起的缺鐵性貧血，亦可能是海洋性貧血的患者，如有異常則建議進一步接受血液分析。
》梅毒篩檢：梅毒是感染「梅毒螺旋體」導致的疾病，感染後自然流產率高達50％。孕前若夫妻任一方檢查出梅毒感染，應及早接受抗生素治療。梅毒螺旋體可能經胎盤垂直感染胎兒，引發子宮內胎兒發展遲緩、非免疫性胎兒水腫、死胎、早產等；寶寶出生後會出現肱骨病變、牙齒畸形、神經系統受損等問題。
》愛滋病篩檢：若發現夫妻雙方或單方罹患愛滋病，患者要接受抗病毒藥物治療。因為寶寶在懷孕、待產或產後哺乳期間，都有機會感染人類免疫不全病毒（HIV）。葉醫師指出根據國外的統計報告，如果孕前或懷孕期間診斷出愛滋病，但後續有接受適當的藥物治療，在懷孕期間傳染胎兒的機率可降低至1％以下。
》甲狀腺刺激素（TSH）：透過抽血，可檢驗出甲狀腺刺激素是否在正常值。如果甲狀腺刺激素高或低於正常值，則建議進一步檢測甲狀腺賀爾蒙（freeT4和T3），診斷屬於甲狀腺機能亢進或低下。
》紅斑性狼瘡（SLE）：抽取血液檢驗血中有無抗核抗體（Antinuclear antibiotics, ANA）。如果加上女性出現對光過敏、口腔潰爛、面部蝴蝶形皮疹、盤形狼瘡、關節炎、漿液膜炎（包括肋膜炎或心包膜炎）、尿蛋白、癲癇等症狀，醫師會進一步診斷是否患有紅斑性狼瘡。
男性公費檢查
男性婚後孕前健康檢查的公費檢查項目中，主要以尿液檢查、血液常規檢查、梅毒篩檢、愛滋病篩檢、精液分析（男性請禁慾3天）檢查這5個項目為主。因為部分檢查項目和女性重複，以下僅針對男性獨有的「精液分析」進行說明。
》精液分析：台北市衛生局曾公布婚後孕前健康檢查的統計結果，發現逾4成男性有精子活動力不佳、畸形等精液異常的問題。葉海健醫師建議，倘若發現檢驗結果異常，應尋求有生殖醫學背景的婦產科醫師，接受進一步諮詢和檢查。進行精液分析檢查前，男性請先禁慾3天。
建議自費檢查項目
除了上述公費補助的檢查項目，葉海健醫師建議，針對孕媽咪和胎兒而言，另有披衣菌病毒、巨細胞病毒、弓漿蟲、皰疱疹病毒、糖化血色素檢查，雖然目前屬於自費項目，仍建議經濟狀況允許的夫妻接受檢查，縝密呵護自己和寶寶的健康。
》披衣菌篩檢：披衣菌是造成骨盆腔感染的常見細菌，會導致子宮內膜炎、輸卵管炎、骨盆腔炎，嚴重時甚至會導致輸卵管損壞，子宮外孕以及不孕症。倘若孕婦遭披衣菌感染卻未治療，有3至5成的機率垂直感染胎兒，導致新生兒結膜炎及肺炎。
》巨細胞病毒（CMV）：根據統計，在新生兒的畸形中，大約3分之1是巨細胞病毒感染所導致。如果孕媽咪感染巨細胞病毒，病毒能透過羊水或胎盤感染胎兒，造成智力障礙、小腦症、耳聾、肝脾腫大、新生兒腦室周邊鈣化等。
目前巨細胞病毒感染並無藥物可治療，只要感染過一次，再次感染便不受影響。因此倘若孕前檢查發現母體感染，醫師會建議暫時延後懷孕，以免寶寶承受感染風險。
》弓漿蟲檢查：是一種人畜共通的疾病，透過吃下含蟲卵的未煮熟生肉而感染。孕婦若感染可經過胎盤垂直傳染給胎兒，胎兒感染後可能會引發不同程度的智能發展障礙、神經損害，嚴重感染會導致流產或死胎。
》皰疱疹病毒（HSV）：皰疱疹病毒可以經過胎盤垂直傳染給胎兒，輕度感染可造成眼睛、皮膚或嘴巴的局部症狀。嚴重感染會引起智力低下、脈絡膜視網膜炎、癲癇、中樞神經系統損害等。
》糖化血色素（HbA1c）：建議家族有糖尿病史，或者本身是糖尿病患者的女性，可以透過抽血的糖化血色素測試，來了解3個月內的血糖是否控制得宜，避免懷孕後因為血糖控制不良影響胎兒的健康。
影響懷孕疾病OUT！
許多的內科疾病，可能會增加懷孕期間母親和胎兒的危險性。陳明主任說明：「例如高血壓、糖尿病、自體免疫疾病、心臟病、氣喘、內分泌疾病等，症狀嚴重者在臨床上可能會被歸類為高危險妊娠，必須至設備更完善的醫療院所，在具有高危險妊娠專業的醫師照護下，以維護母胎健康為第一要務。」而下列兩項影響懷孕順利的疾病，可透過婚後孕前的健康檢查，及早被發現並控制病情。
陳明
現職：彰化基督教醫院遺傳諮詢中心主任
學歷：台大醫學院醫學士、英國格拉斯哥大學醫學遺傳學碩士、台大博士
經歷：彰基基因醫學部主任兼婦產部永久主治醫師、台大醫學院婦產科助理教、台灣母胎醫學會備任理事長、台灣周產期醫學會理事、世界胎兒醫學院士
葉海健
現職：天主教耕莘醫院婦產部主治醫師
學歷：中國醫藥大學醫學系醫學士
經歷：新光醫院婦產科臨床研究員、主治醫師
＊更多內容請參考：【媽咪寶貝】2014年2月號。http://www.mababy.com/
