聯合報 記者楊欣潔／採訪整理
Q：我父親曾罹患大腸癌，我雖然才20多歲，是否應先做基因檢查？
A：基因檢查在國內不普及且費用較貴，若為「遺傳性非瘜肉大腸直腸癌（HNPCC）家族，或家族性大腸直腸瘜肉（FAP）高風險群，通常建議可進行基因檢查；但一般民眾定期接受糞便潛血及大腸鏡檢查即可。
HNPCC是具遺傳傾向的癌症，與染色體缺陷造成的基因突變有關，且為顯性遺傳，占大腸直腸癌病例的5%至6%。
家族遺傳史具有以下所有條件，就為HNPCC家族，包含兩個世代的家族成員中有3人以上罹患大腸直腸癌，其中兩位大腸直腸癌患者為一親等，病患中至少有一人年齡小於50歲。
HNPCC家族的家庭成員，罹患大腸癌風險比一般人高出許多。
HNPCC的家族成員因腸內瘜肉不多，加上有較高風險可能併發其他癌症，因此建議此家族成員可在20歲時做基因檢查及大腸鏡檢查，之後每1到2年接受大腸鏡檢查。
HNPCC也可能在其他器官，如子宮內膜、卵巢、胃、胰臟、泌尿道等發生癌症，且發病年齡比一般人早，臨床上曾有HNPCC家族的女性患者，年僅30多歲就罹患卵巢癌，後來罹患大腸癌及胰臟癌。
除了HNPCC與基因遺傳有關，FAP也是透過遺傳或基因突變產生的疾病，主要是能夠抑制大腸腫瘤生長的APC基因出現變異，影響正常細胞的運作。
但與HNPCC患者不同的是，FAP患者的大腸內，會有數以百計的瘜肉，且通常在16歲時就會開始出現，若不及早介入治療，未來罹患直腸癌風險超過90%。
只要父母親其中一方是FAP患者，子女就有一半的機率罹患FAP，建議家族有FAP遺傳史的民眾，應在10歲時就進行基因檢測及大腸鏡檢查，並每1到2年做大腸鏡檢查，預防大腸癌發生。
