對許多孕媽咪來說，最擔心的就是肚中的寶寶健不健康了！而婚前健康檢查只能推測是否會有遺傳性疾病，對於像唐氏症這樣的突發性病變就無法預估了！根據唐氏症基金會調查發現，一名唐氏症寶寶約會增加500萬的社會成本，顯見產檢唐氏兒的重要性，所幸目前唐氏症篩檢技術檢測率已達95%。
台大醫院婦產科李建南教授指出，每年約有200位唐氏症寶寶出生，平均每1263個活產嬰兒，就有1名為唐氏兒。而唐氏症篩檢就好像是買保險一樣，雖然無法很明確的保證腹中胎兒一定就是唐氏症寶寶，但檢測率很高。
目前臨床上，多半建議孕婦做第一孕期胎兒頸部透明帶〈NT〉和第二孕期四指標篩檢，倘若檢測結果顯示唐寶寶機率很大的話，會再建議孕婦進行羊膜穿刺，確認腹中胎兒是否為唐氏兒。門診也發現，約有9成孕婦在確定懷了唐寶寶後，會選擇終止妊娠。
然而，李建南教授感慨的表示，通常孕婦來產檢時，婦產科醫師都會建議做唐氏症篩檢。但卻有許多已有懷孕經驗的婦女，會誤以為第一個孩子很健康，第二次懷孕就不必再做產檢，因此往往發現腹中胎兒有問題時，都為時已晚！
李建南教授再次強調，唐氏症非遺傳疾病，而是機率問題，因此就算生過的孩子健康，也不能保證再次懷孕就不會產出唐氏兒，尤其愈年長的產婦，生下唐氏兒的機率愈高。提醒孕媽咪們，千萬不要因一時輕忽而造成遺憾！
