【中華日報】大腸癌篩檢率偏低，近 25%病患發現病灶時已屬於晚期，增加治療困難。研究發現，基因檢測合併標靶治療，可增加治療良機。
一名 46歲男子 1年來持續發生消化道出血症狀，幾週前腹部劇烈疼痛。就診診斷為胃潰瘍合併乙狀結腸癌，癌細胞轉移至肝臟。體重 3週內遽降 10公斤，並有黃疸、嚴重便秘、血便、食慾不佳。醫師告知可能僅剩 2個月生命。病患不放棄希望，尋求第二位專家意見。
高雄醫學大學附設醫院胃腸及一般外科主任、台灣腸癌病友協會秘書長王照元醫師表示，患者先使用 UGT1A1化療基因檢測，調整傳統化療藥物劑量，搭配標靶藥物，病情好轉，所有腫瘤指標下降，斷層攝影觀察到腫瘤體積明顯縮小。男子目前治療狀況良好，也延長壽命。
王照元表示，現階段主要以化療藥品 Irinotecan合併標靶藥做為晚期大腸直腸癌第一線治療藥品。 Irinotecan是由肝臟酵素 UGT1A1代謝，少部分病友因 UGT1A1代謝率異常，使用化療藥時會造成藥物濃度蓄積，容易產生延遲性腹瀉與白血球低下的急性毒性症狀。
利用基因檢測能得知病患酵素基因型，進而預測 UGT1A1代謝能力，並預測使用該藥品的安全性。因此，治療前先進行基因檢測，將可避免藥物不良反應。
王照元研究團隊發現，台灣僅有約 2%病友代謝 Irinotecan的能力異常，其中 2%病友發生嚴重副作用的風險較其他基因類型的病友發生率高了 3-4倍。
因此，在治療這類型病友時，事先調整化療劑量，降低嚴重副作用。
王照元表示，研究成果已發表在美國癌症醫學年會，將傳統大腸癌化療注入新的基因檢測，幫助許多晚期腸癌病友延長生命。
