翻轉黑白「視」界 萊伯氏先天性黑矇症 獲准罕病認列

2021-12-01 健康醫療網/記者陳佳慧報導
  • 翻轉黑白「視」界 萊伯氏先天性黑矇症 獲准罕病認列

    (從左至右):中華民國視網膜醫學會楊長豪理事長、財團法人罕病基金會陳莉茵女士、中華民國視網膜醫學會陳達慶秘書長。

    您曾有想過上課看不清黑板字、晚上無法好好念書、不自覺撞到人、用餐時夾不到想吃的菜等等的日常生活嗎?這些再平凡不過的,對於基因性視網膜退化疾病的患者來說,都是一個困難的挑戰,也對病友與照顧者造成重大的影響。由於是早發疾病,對於好發族群如幼兒、青少年患者,因疾病導致視力模糊、視野變狹窄、夜晚視力下降等症狀,對他們的日常生活以及學習狀況產生重大的影響,讓他們失去如同正常孩子的生活。

    嚴重影響幼年、青少年視力 是致盲性的眼睛疾病!

    中華民國視網膜醫學會理事長暨台大醫院眼科部楊長豪醫師說明,基因性視網膜退化疾病(Inherited Retinal Degeneration, IRD)為基因變異所致,是一種致盲性的眼睛疾病,嚴重將會引起視力障礙,導致患者行動不便、降低生活品質,造成病友心理沉重負擔,甚至因為視力的影響無法工作維持生計。

    中華民國視網膜醫學會秘書長暨台大醫院眼科部陳達慶醫師補充,基因性視網膜退化疾病主要會造成幼年或青少年雙眼對稱性視力與視野喪失,在臺灣粗估影響約八千位以上的患者。而在基因性視網膜退化疾病當中,最早發也最可能造成失明的萊伯氏先天性黑矇症約佔總疾病人數的5%。

    基因性視網膜退化疾病-萊伯氏先天性黑矇症 終獲准罕病認列

    過往,基因性視網膜退化疾病沒被列入罕病保護之下,導致基因性視網膜退化疾病病人無法改善治療品質,所幸,在醫界及民間團體的努力下,萊伯氏先天性黑矇症於今年(110年)獲准罕病認列,讓約400名病友受到罕病政策保護,擁有更多的治療權益,同時也減輕罕見病患者就醫的經濟負擔。

    在基因性視網膜退化疾病這個大家族中,萊伯氏先天性黑矇症(Leber's Congenital Amaurosis, LCA)為最早發生也最為嚴重的疾病之一。先前尚無有效的治療方法,藥物最多只能延緩病程速度,或是攝取抗氧化劑、葉黃素等保健品,輔助延緩病情。

    同時,今年也成立「基因性視網膜退化疾病」衛教網站,提供基因性視網膜退化的相關衛教內容與新知,希望能夠帶給各位正確的科學資訊。 詳細衛教內容請參考

    基因性視網膜退化 衛教網站:http://www.taiwanird.com.tw

    共同守護病友 翻轉黑白「視」界、重拾彩色人生

    最後,罕見疾病基金會陳莉茵創辦人也呼籲,希望透過大家的力量幫助這些病患,並且富有更多同理心對待,給予他們支持與幫助。「如今,醫界也有很好的治療武器,讓病友在病情惡化前,能及早得到治療,使他們眼裡的世界不再黑白,可以擁有彩色的人生,看見他們能擁有光明的『視』界,改變病患的生活甚至他們生命品質,這是我們積極協助病患爭取醫療權益的基本動機。」