遺傳諮詢師為基因檢測把關 全台僅百餘人!

2019-12-13 健康醫療網/編輯部整理
  • 遺傳諮詢師為基因檢測把關 全台僅百餘人!

    雖然經認證的遺傳諮詢師全台僅百餘人,卻是遺傳醫學與民眾之間不可或缺的橋樑。

    32歲的佳佳(化名)看到基因檢測報告顯示寶寶聽損基因異常,致電諮詢時不禁崩潰痛哭。遺傳諮詢師先是安撫佳佳,再仔細說明報告,鼓勵佳佳積極與醫師討論孩子的後續治療。這通電話,讓佳佳了解基因檢測數據的真正意涵,找到求助方向,重新鼓起勇氣陪伴孩子面對未來。

    基因檢測報告「霧煞煞」 遺傳諮詢師教你抽絲剝繭讀懂數據

    基因檢測不但能幫助準爸媽了解胎兒健康狀況、協助民眾評估罹病風險,更是醫師為許多患者選擇治療與用藥的重要根據。然而基因檢測的項目五花八門,報告數據艱澀難讀,一般民眾不易理解,在基因檢測產業蓬勃發展的今日,遺傳諮詢師這門專業相應而生,搭起遺傳醫學與民眾之間溝通的橋樑。

    遺傳諮詢師必須具備遺傳、生物醫學、諮商及心理等專業知識,還要從事遺傳諮詢工作兩年以上,並擁有臨床及實驗室實習經驗,從產前諮詢到癌症遺傳篩檢樣樣精通,才能進行資格認證考試,目前通過認證的遺傳諮詢師全台僅百餘人。

    專業服務一條龍 助民眾安心基因檢測

    遺傳諮詢師可以在基因檢測各階段提供「一條龍」式的服務,從初期提供基因檢測項目諮詢;中期的檢測步驟說明;到後期的檢測報告解說,遺傳諮詢師都能給予完整建議。如果報告結果顯示異常,遺傳諮詢師也會對個案說明可能產生的影響,並且提供相關社會福利資源。

    小鳳(化名)觀察到小孩眼睛有異狀,醫師認為可以進行罕見疾病基因檢測,進一步確認。由於小鳳對基因檢測感到陌生,先去電諮詢。遺傳諮詢師理解小鳳的擔憂,除了回答檢測的問題之外,更鼓勵她積極為孩子安排治療,小鳳的孩子現在順利接受治療。

    遺傳諮詢師歐承眇表示,等待報告結果的不確定感,以及面對初次確診症狀時的慌張,對民眾來說都是很大的壓力。遺傳諮詢師同時擁有醫學遺傳學與心理學兩大專業訓練,不僅可以做為檢測機構與醫師間的溝通窗口,更是醫師與民眾間的橋樑,幫助民眾走過等待檢測結果之路,若檢測結果異常,也能即時協助導入診間就醫。

    基因檢測怎麼選? 軟硬實力都要看

    遺傳諮詢師方美雅分享,臨床上最常遇到的問題不外乎「我該如何選擇合適的檢測項目或是檢測廠商?」,她指出,以產前檢測為例,就有母血唐氏症篩檢、非侵入性產前染色體篩檢、羊水染色體、羊水晶片檢測等多種項目,遺傳諮詢師會詳細說明各種檢測項目的流程、所需時間及侷限性,讓民眾了解檢測內容後再進行選擇。

    基因檢測公司總經理洪加政表示,基因檢測的準確率並非百分之百,但民眾可以透過選擇最完整的基因數據庫、研發技術領先、檢測項目最完善、提供報告後續遺傳諮詢、全程在台完成且具國際認證(ISO 17025)的基因檢測公司,透過公正第三單位定期認證所有服務環節與提出相關建議,讓檢驗過程更透明、嚴格控管品質及進度,把人為疏失的機率降到最低。