國內研究發現，調控大腦體積與神經元數量上，扮演關鍵功能的轉錄因子Lhx2，可望釐清小腦症等遺傳性疾病的病因，此研究成果已刊登於《美國國家科學院期刊》。
中研院細胞與個體生物學研究所助研究員周申如帶領研究團隊，在小鼠實驗中發現，從腦皮質前驅細胞中剔除轉錄因子Lhx2，會造成小鼠的大腦體積與腦神經元數量顯著下降，證實Lhx2在調控大腦體積與神經元數量扮演著關鍵的角色。
周申如進一步說明，在小鼠胚胎腦神經發育初期，將Lhx2基因從皮質前驅細胞中剔除，發現小鼠的神經元生成時程被提早啟動，干擾了神經元數量的增生與種類分化，造成小鼠腦皮質縮小、皮質的神經元數量下降，下降幅度高達50％。
大腦皮質是人類大腦中最高度演化的部位，由許多神經元細胞組成，皮質神經元的數量與種類支配了大腦的運作，主導人類接收刺激、認知、意識與行動等功能。周申如指出，小腦症遺傳性疾病患者，在胚胎發育期時，大腦皮質神經元無法獲得足夠的數量增生與種類分化，導致腦發育缺陷與學習障礙，此研究可望釐清小腦症等遺傳性疾病的病因。
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