肝功能正常，並不等於擁有健康的肝臟？！今年60歲的陳先生，原本身體狀況良好，沒想到去年1月開始出現小腿無力與麻木感，且症狀越來越嚴重，某天和朋友外出爬山，沒想到下山時雙腳竟無力到站不起來，體重甚至在一個月內爆瘦10幾公斤，最後在家人陪同下就醫，經神經內科醫師診斷後，確診為罹患家族性澱粉樣多發性神經病變。
台北榮總神經內科林恭平醫師說明，家族性澱粉樣多發性神經病變是一種顯性遺傳的罕見疾病，其致病機轉是肝臟製造突變的蛋白質，讓身體的代謝機制無法有效辨別，讓這些纖維性蛋白〈類澱粉〉沉積在體內，集結在心臟、腎臟、胃腸道系統，特別是周邊神經系統，如感覺運動神經、自律神經等，導致不同程度的症狀與病變。
在台灣，家族性澱粉樣多發性神經病變的發病年齡約在50歲左右，主要是以多發性神經病變的方式來呈現，因為突變位置不同，常見的臨床症狀有四肢痠痛、體重急速下降、手腳麻木無力、低血壓等。若澱粉沉積在聲帶部位，便會導致患者聲音沙啞；沉積在腎臟，便會導致腎臟病變；沉積在心臟，則會導致心肌炎。
林恭平醫師表示，臨床上，家族性澱粉樣多發性神經病變患者主要的死因多為心臟病變，由於目前醫界尚無藥物可治療此類疾病，就算針對「症狀」服藥也不見成效；因此，肝臟移植是目前唯一較有效的治療方式。有趣的是，這類患者同時也能成為肝臟捐贈者。
林恭平醫師解釋，人體的肝臟有許多功能，包括代謝、解毒、製造膽汁等，而家族性澱粉樣多發性神經病變則是肝臟代謝功能異常的一種疾病，患者其餘肝功能都很正常，因此，患者有時反而可做為肝臟捐贈者。
