罕病兒出生無皮膚 母親僅抱過兩次

2019-04-27 健康醫療網/記者蔡岳宏外電報導
  • 罕病兒出生無皮膚 母親僅抱過兩次

    美國德州一名嬰兒出生時,除了頭部和腿部外,全身幾乎沒有皮膚,眼皮也沒有分開。醫師在他全身塗抹保護性敷料及局部藥膏,避免感染。尼克勞斯兒童醫院皮膚科主任Ana Duarte表示,缺乏皮膚可能是遺傳性表皮分解性水皰症(Hereditary Epidermolysis Bullosa),或者先天性皮膚發育不全(aplasia cutis congenita)。目前確切病因仍在診斷中。

    罕病嬰兒竟幾乎沒有皮膚!美國德州一名嬰兒出生時,除了頭部和腿部外,全身幾乎沒有皮膚,眼皮也沒有分開。醫師在他全身塗抹保護性敷料及局部藥膏,避免感染。尼克勞斯兒童醫院皮膚科主任Ana Duarte表示,缺乏皮膚可能是遺傳性表皮分解性水皰症(Hereditary Epidermolysis Bullosa),或者先天性皮膚發育不全(aplasia cutis congenita)。目前確切病因仍在診斷中。

    罕病兒出生無皮膚 靠敷藥預防感染

    根據《聖安東尼奧新聞快報》報導,該名嬰兒於今(108)年出生,體重只有3磅。休斯頓德州兒童醫院的專家告訴這對父母,該名嬰兒可能罹患遺傳性表皮分解性水皰症或先天性皮膚發育不全,目前正在等待基因檢測結果,確診後才能決定最好的治療方式。

    嬰兒的母親Priscilla Maldonado表示,目前透過止痛藥和頻繁更換保護性敷料,以減少感染機會。嬰兒已經有8磅重,透過鼻餵管進食。醫療團隊預計在孩童的喉嚨進行切口,避免下巴和胸口的傷疤融合。

    泡泡龍寶寶 嚴重恐影響氣管、腸胃

    皮膚是人體最大的器官,可保護人體免於感染和調節體溫。Ana Duarte向《現場科學》解釋,遺傳性表皮分解性水皰症是一種遺傳疾病,患者皮膚非常脆弱,在輕微損傷、摩擦之後容易形成水泡。若皮膚過於脆弱會脫落,出現類似缺乏皮膚的症狀。

    嚴重的表皮分解性水皰症在美國的發生率不到百萬分之一,嚴重程度取決於患者的基因型。部分患者可以正常生活,但少數患者會缺乏大面積皮膚,甚至在氣管、腸胃道出現水泡,水泡癒合後就會影響呼吸和腸胃。患者必須溫柔對待皮膚,避免受傷。

    先天性皮膚發育不全 範圍過大需手術

    至於先天性皮膚發育不全,Duarte說明,此病是皮膚永遠不會在某些部位發育,常見頭皮缺失一小塊,但程度可能不同。小區域的皮膚缺失,通常會自行癒合,但較大的區域可能需要手術治療。根據美國國衛院統計,此病約影響萬分之一的新生兒。

    母親Priscilla Maldonado已經透過防護服抱過嬰兒兩次,但她感嘆,與皮膚的觸感完全不同。

    參考資料:

    1. Baby born without skin in San Antonio in stable condition — but not out of the woods.

    2. Texas Baby Born Without Skin: What Can Cause This Condition?.