採訪／湯佳珮、圖／嬰兒與母親雜誌提供
小Baby誕生了，一定要做「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」嗎？如何做篩檢？有篩檢哪些項目？如果篩檢出陽性或疑陽性，怎麼辦？萬一確認患病，該如何照顧寶寶？本文請小兒遺傳疾病專家一次告訴爸媽所有相關知識，解答爸媽的常見疑惑。
什麼是「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」？
楊晨醫師表示，新生兒篩檢的主要目的為及早篩檢出先天遺傳性疾病，及早預防疾病的發生與提供爸媽正確衛教知識。簡單來說，就是公衛領域的優生目的，所有先進國家都有實施新生兒篩檢，不過由於每個國家較常見的遺傳疾病並不相同，所以各個國家間的檢查項目也會有所差異，依好發率而定。
如果新生兒體內的新陳代謝異常，原本應該被代謝的物質會滯留在新生兒體內，繼而形成毒性物質，影響新生兒的健康。早期症狀大多不明顯，不一定能夠藉由症狀來診斷出疾病（或是症狀出現時，往往已較慢），藉由「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」，則能及早發現疾病與及早給予適當的治療。
什麼時候要做篩檢？
新生兒誕生48小時以後～7天內必須完成篩檢。為什麼是這個時間點呢？顧名思義，「代謝異常疾病篩檢」表示要先進食，等代謝後再檢查。新生兒剛出生時，奶通常會喝得比較少，如果太早做檢查，結果的準確度會比較差，出生後24小時該喝的奶量要喝滿，比方新生兒每天每公斤要喝80～120C.C.的奶，如果能喝到這樣的量，檢查結果會比較準確，畢竟如果吃得少，代謝也會跟著變少；至於為何要在7天內完成篩檢，則是因為如果不及早將先天性疾病篩檢出，毒素會持續在體內愈累積愈多，不正確的照顧方式對新生兒造成的傷害會愈大，例如：如果患有苯酮尿症的新生兒，可能不能喝一般配方奶，必須及早篩檢出而做飲食的調整。
如何做篩檢？
楊晨醫師指出，檢查需採新生兒的腳跟血，再以串連質譜儀做血片（簡單來說，就是以滴管滴到相關試紙上檢驗）。之所以會採腳跟血，是因為腳跟血比較便於採集，而且也比較不會痛。新生兒篩檢很安全，建議全部新生兒都要做檢查。
公費篩檢原價大約900元左右，各醫療院所不一定。健保有提供部分補助200元（不過父母雙方必須至少一方為台灣籍），但父母仍須部分負擔剩下大約700元的款項；至於自費篩檢則大約400元左右，各醫療院所可能也會有所差異。
如果決定也要加做自費的篩檢，篩檢方法與公費篩檢相同，可以一次篩檢，大多不用分兩次來採血。
要採血時，醫護人員會先以酒精消毒新生兒的腳跟兩側，再以採血針輕扎腳跟兩側（用手按壓小藍盒尾端按鈕，針就會彈出來），然後以毛細管吸取血液，再滴到血片上，待陰乾後，再送至篩檢中心做進一步檢驗。
誰都要做公費加自費檢查嗎？
建議所有新生兒都要做公費篩檢；至於自費篩檢的部分，如果本身有家族史必須要做（比方第一胎已驗出有此疾病，第二胎也要做檢查），不過為了以防萬一，其實還是鼓勵大家最好在做公費檢查之餘，連同自費項目一起篩檢。
＊完整文章內容請參考：【嬰兒與母親】2017年8月號。
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